La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria. Esistono più di 8.000 malattie rare conosciute e colpiscono fino al 4% di tutti i bambini nati. Nel caso della sindrome di Marfan, esiste un rischio aggiuntivo del 50% di trasmissione dal genitore al figlio.
Cos’è la sindrome di Marfan e qual è la probabilità che si manifesti
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce i tessuti connettivi. Le persone affette da questa malattia non producono fibrillino. Si tratta di una sostanza importante che lega tra loro le cellule del tessuto connettivo. La mancanza di fibrillino nell’organismo provoca un irrigidimento dei tessuti.
Quali sono i sintomi più comuni della sindrome di Marfan?
La sindrome comprende un ampio gruppo di sintomi. Una persona con la sindrome di Marfan presenta:
- una statura tipicamente alta,
- arti lunghi e sottili
- dita lunghe e sottili,
- dislocazione della pupilla dell’occhio,
- un’anomalia del cuore e dei vasi sanguigni.
La prognosi delle persone affette dalla sindrome di Marfan è spesso sfavorevole proprio a causa della compromissione cardiovascolare.
La sindrome di Marfan nei bambini e il suo impatto sulla loro vita
Le manifestazioni della sindrome di Marfan iniziano a comparire in un bambino intorno al suo 10° compleanno. La mancanza di fibrillino nel corpo del bambino provoca un irrigidimento dei tessuti. Il bambino è alto e magro, le articolazioni hanno una gamma di movimenti anormale. Le ossa degli arti e delle dita sono più lunghe del normale. Lo sterno spesso sporge o è infossato. Spesso si verificano problemi di scoliosi.
La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Marfan presenta valvole cardiache atipiche che causano un soffio al cuore. Circa la metà dei bambini affetti presenta miopia. Le persone affette dalla sindrome di Marfan di solito vivono fino a circa 50 anni e spesso muoiono di malattie cardiache.
Per saperne di più sulla sindrome di Marfan, guardate il video di Katerina Martinkova o visitate il sito web www.marfanuvsyndrom.com.
La sindrome di Marfan può essere curata?
La sindrome di Marfan non può essere curata, ma solo alcune delle anomalie e dei sintomi che si manifestano possono essere corretti. La dissezione aortica si risolve solitamente con un intervento chirurgico. Durante l’intervento, la parte interessata dell’aorta (più comunemente la radice aortica e l’aorta ascendente) viene rimossa e sostituita con materiale artificiale. Anche l’ectopia dellla pupilla viene trattata chirurgicamente riportando la pupilla nella sua posizione corretta.
È possibile prevenire la nascita o la trasmissione del bambino?
Attualmente, l’unico metodo affidabile per prevenire la trasmissione della malattia alla prole è il test genetico preimpianto per le malattie monogeniche. In Repromeda lavoriamo con questo metodo dal 2000. Il principio è quello di selezionare un embrione che non presenti la mutazione specifica che causa la malattia e poi introdurre l’embrione selezionato nell’utero.
Per quali coppie è adatto il PGT-M?
Il test genetico preimpianto degli embrioni per le malattie monogeniche è destinato alle coppie in cui esiste un rischio comprovato di trasmissione di una grave malattia genetica trasmessa da un singolo gene dai genitori al bambino.
- Nella famiglia è già nato un bambino affetto da una rara malattia ereditaria.
- Almeno uno dei genitori è portatore della malattia ereditaria rara.
- Uno dei partner è affetto da una malattia ereditaria rara.
- La malattia ereditaria rara si manifesta in un parente vicino.
Perché fare la PGT-M in Repromeda?
- Eseguiamo la PGT per tutte le malattie rare e tutti i tipi di mutazioni.
- Approccio individuale: cerchiamo sempre di trovare la soluzione migliore per la famiglia.
- Abbiamo più di 20 anni d´esperienza nella PGT.
- Siamo il primo centro non solo nella Repubblica Ceca, ma anche nell’Europa centrale e orientale ad aver eseguito con successo la PGT.
- Abbiamo aiutato più di 1.000 famiglie con malattie monogeniche ereditarie.
- Abbiamo accreditato il metodo PGT secondo lo standard medico internazionale ISO 15189.
- Abbiamo reso felici centinaia di coppie che hanno concepito e partorito un bambino sano nonostante il loro peso.
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