Test preconcezionali

Permette di determinare la compatibilità genetica di una coppia, ma anche di scoprire la causa di ripetuti tentativi di concepimento non riusciti. I test si svolgono prima del concepimento tramite campioni del sangue prelevati.

Test preconcezionali

Permette di determinare la compatibilità genetica di una coppia, ma anche di scoprire la causa di ripetuti tentativi di concepimento non riusciti. I test si svolgono prima del concepimento tramite campioni del sangue prelevati.

Cariotipo

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La cariotipizzazione umana, ovvero la determinazione della composizione cromosomica di un individuo, è un test genetico di base a cui si sottopongono tutti i nostri clienti. Questo perché alcune persone possono avere, senza saperlo, una composizione cromosomica sbagliata. Questo può causare infertilità, aborti ripetutivi o la nascita di un bambino con difetti di sviluppo.

Per chi è indicato il test?

Per tutte le coppie che stanno pianificando un bambino ora o in un futuro

Prezzo approssimativo

272 euro a persona. Per informazioni più dettagliate sui prezzi, consultare il nostro listino prezzi.

Come funziona

Per prima cosa viene effettuato un prelievo del sangue. Dauqesti prelievo esamineremo la vostra composizione cromosomica nel laboratorio di citogenetica e poi ordineremo i cromosomi in base alle dimensioni e alle bande caratteristiche in un unico file. Questo processo si chiama cariotipizzazione. I risultati saranno resi noti dopo circa 2-3 settimane dal prelievo di sangue.

Fissate un appuntamento per cariotipo

E aumentate le vostre possibilità di un futuro concepimento con successo.

PANDA Infertility

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Si tratta di un test genetico effettuato su un campione di sangue. Permette di analizzare centinaia di mutazioni e varianti del DNA che causano le malattie genetiche più comuni o che hanno un impatto significativo sulla fertilità e sul successo della gravidanza.

Per chi è indicato il test?

  • Per le coppie che stanno cercando di avere un bambino senza successo e che vogliono saperne di più sulla loro salute genetica
  • Per le coppie con una storia familiare con una grave patologia genetica
  • Per le coppie che non riescono a concepire o che hanno subito ripetutivi aborti spontanei.

Testing is suitable for couples using assisted reproduction as well as for those who are trying or want to try for a baby spontaneously. Even though both partners are apparently healthy, they may be carriers of a genetic disease.

Costo approssimativo

435 euro a persona

Cosa fa PANDA Infertilità?

  • È in grado di rilevare le 5 malattie rare più comuni: fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sordità, sindrome dell’X fragile e fenilchetonuria.
  • Esegue anche test per i geni che ci danno maggiori informazioni su:
    • le cause dell’infertilità maschile o femminile, il grado di risposta delle ovaie alla stimolazione ormonale o i rischi associati alla somministrazione della terapia ormonale sostitutiva dopo l’impianto dell’embrione,
    • la causa genetica dell’infertilità o del disturbo dello sviluppo embrionale,
    • mutazione trombofilica.

Come funziona

Preleviamo il sangue ai entrambi partner, lo inviamo al laboratorio della genetica dove i nostri genetisti inizieranno a testare i geni che abbiamo identificato. Già durante l’esame dei 500 geni più a rischio, di solito si trovano 1-2 geni mutati, il che significa che la persona è portatrice di 1-2 malattie monogeniche. L’esame si conclude con un confronto dei geni mutati in entrambi i partner, in base al quale viene determinata la compatibilità genetica della coppia.

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E aumentate le vostre possibilità di un futuro concepimento con successo.

PANDA Carrier

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Si tratta di un test di infertilità PANDA ampliato che analizza ogni coppia per un massimo di 110 delle malattie monogeniche recessive più significative dal punto di vista clinico per ridurre il rischio di avere un bambino con un problema di salute.

Per chi è indicato il test?

  • Per tutte le coppie che stanno pianificando di avere un bambino e che vogliono saperne di più sulla loro salute genetica
  • Per le coppie con una storia familiare con una grave patologia genetica
  • Per tutte le coppie che stanno pianificando una famiglia ora o in un futuro. Anche se in apparenza entrambi i partner sono sani, potrebbero essere portatori di una malattia genetica.

Costo approssimativo

653 euro a persona

Che cosa può fare il PANDA Carrier?

Nella popolazione dell’Europa centrale, circa l’1-2% dei bambini nasce con una malattia monogenica. Il test genetico PANDA non può eliminare completamente questo rischio, ma può ridurlo significativamente, di circa 10-20 volte.

Il PANDA Carrier consente di diagnosticare:

  • 110 malattie monogeniche recessive più comuni,
  • cause genetiche d´infertilità o disturbi dello sviluppo embrionale,
  • disturbi della fertilità e loro trattamento,
  • mutazioni trombofiliche.

Come funziona

Durante l’esame, preleveremo il sangue da entrambi i partner e lo invieremo al laboratorio di genetica, dove i nostri genetisti inizieranno i test. Attualmente stiamo analizzando i geni per 110 malattie monogeniche recessive più significative dal punto di vista clinico. Il test si conclude con un confronto dei geni mutati in entrambi i partner e con la determinazione della compatibilità genetica della coppia.

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E aumentate le vostre possibilità di un futuro concepimento con successo.

PANDA Exom

PANDA Exom è la più ampia gamma di test che può essere offerta nel contesto dell’analisi delle mutazioni nascoste (recessive) in una coppia. Il test è in grado di individuare quasi tutte le malattie con una causa genetica nota e di ridurre al massimo il rischio di malattie monogeniche per il bambino futuro.

Il risultato del test è un confronto dei geni mutati in entrambi i partner (corrispondenza genetica) e l’eventuale identificazione di un gene che è portato da entrambi i partner allo stesso tempo.

Per chi è indicato il test?

  • Per le coppie che stanno pianificando un bambino e che vogliono saperne di più sulla loro salute genetica
  • Per le coppie con una storia familiare con grave condizione genetica
  • Per tutte le coppie che intendono formare una famiglia ora o in un futuro. Anche se in apparenza entrambi i partner sono sani, potrebbero essere portatori di una malattia genetica.

Costo approssimativo

1304 euro

Come funziona

Questo esame viene effettuato anche su campioni di sangue prelevati da entrambi i partner, che vengono poi analizzati nel nostro laboratorio. Il risultato è un confronto dei geni mutati tra tutte due partner. Se nella coppia viene identificata una mutazione nello stesso gene e quindi il rischio di disabilità futura del bimbo, possiamo offrire alla coppia il test genetico preimpianto per la malattia monogenica (PGT-M).

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E aumentate le vostre possibilità di un futuro concepimento con successo.

Le domande più frequenti

Oltre alla fibrosi cistica, all’atrofia muscolare spinale, alla sindrome dell’X fragile e alla sordità, il test si concentra anche sugli errori innati del metabolismo, come la fenilchetonuria, i disturbi della vista e dell’udito o le malattie dell’apparato muscolo-scheletrico e della pelle.

Con il test PANDA Carrier è possibile ridurre di 10-20 volte il rischio di avere un figlio geneticamente affetto.

PANDA Infertility kann die Merkmale für die 5 häufigsten seltenen Krankheiten erkennen: zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Taubheit, Fragility-X-Syndrom und Phenylketonurie.

Sì e no. È ovviamente possibile sperare nella fortuna e tentare un concepimento spontaneo, ma è poi necessario effettuare un test prenatale della malattia, cioè durante la gravidanza.

In questo caso, però, è necessario prendere in considerazione l’eventualità di un’interruzione artificiale della gravidanza a causa di un difetto genetico o la nascita di un bambino affetto. Questo rischio è elevato.

Inoltre, ci sono malattie che riducono significativamente le possibilità di gravidanza spontanea o aumentano significativamente il rischio di aborto spontaneo. Per questo motivo, noi di Repromeda consigliamo a queste coppie di sottoporsi a FIVET con PGT-M.

Se l’esame rileva una predisposizione per una malattia da entrambe le parti e c’è il rischio che si manifesti ne bambino, è possibile ricorrere all’inseminazione artificiale utilizzando il test genetico preimpianto (PGT-M) degli embrioni. Solo gli embrioni che non contengono il gene mutato saranno trasferiti nell’utero.

I test rivelano possibili predisposizioni genetiche a malattie ereditarie, tendenze ereditarie all’aborto spontaneo e consentono di prevedere lo sviluppo dell’embrione. Se avete una storia di aborti ripetutvii e i medici non sono in grado di determinare il motivo esatto, con noi potete ottenere non solo una risposta, ma anche una soluzione alla vostra situazione.

I risultati di un test genetico forniscono informazioni uniche sulle cause dell’infertilità di un uomo o di una donna, sul grado di risposta delle ovaie di una donna alla stimolazione ormonale o sui rischi associati alla somministrazione di una terapia ormonale sostitutiva dopo l’inserimento dell’embrione. In questo modo è possibile adattare il trattamento in modo ancora più mirato ai pazienti.

PANDA Carrier è in grado di fare tutto ciò che fa PANDA Infertility, ma rileva in piu altre 106 malattie monogeniche recessive più comuni.

Una fusione inaspettata di scienza, medicina olistica ed empatia

Cerchiamo le giuste connessioni che vi porteranno alla destinazione desiderata.

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Siamo qui per voi

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con una malattia rara che abbiamo aiutato

Siamo qui per coloro che non vogliono solo sperare

Ci basiamo su anni di esperienza e sappiamo che ogni storia è diversa e ognuno merita un approccio comprensivo e individuale.

Brno

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mpesakova@repromeda.cz

Brno

RNDr. Gabriela Tauwinklová

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gtauwinklova@repromeda.cz

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Direttore R&S

mhornak@repromeda.cz

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Responsabile del laboratorio di genetica molecolare

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Brno

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Responsabile del laboratorio di citogenetica

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Abbiamo già aiutato 6 000 bambini a nascere nel mondo

Kubík

Aprile 19, 2024

Dopo un difficile percorso verso il bambino, che non ha avuto successo per molto tempo, ci siamo finalmente rivolti agli esperti di Brno Repromeda. Desideriamo ringraziarli per il loro aiuto professionale, grazie al quale il 31 gennaio 2024 è nato il nostro Kubík. Ora ha 2 mesi e 5,6 kg, è un bambino sano e sorridente e ci rende felici.

Péťa

Gennaio 31, 2024

Il viaggio verso il nostro bambino è stato lungo e difficile, ma l’attesa ne è servita. Il 28 gennaio alle 5:45 del mattino è nata la nostra piccola felicità di nome Pietro, con un peso di 3.770 grammi.

Anička

Gennaio 24, 2024

Grazie a tutto il team per la nostra Anna. Grazie al vostro supporto, abbiamo una bellissima bambina a casa dal 6. 12. 2023.

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