Il patrimonio genetico è l’essenza della nostra unicità. I test rivelano non solo le nostre origini, ma anche le minacce e i rischi nascosti che portiamo nei nostri geni. I test genetici possono quindi essere la chiave per prevenire gravi malattie. Quali sono le malattie genetiche e cosa può rivelare il test? 

Che cos’è una malattia genetica e che cosa si può imparare dalla genetica?

Una malattia genetica è una condizione causata d´alterazioni del DNA che possono essere ereditate o insorgere spontaneamente. Oggi i test genetici permettono di conoscere il nostro patrimonio genetico e rivelano non solo la predisposizione a determinate malattie, ma anche il rischio di trasmettere le mutazioni genetiche alle generazioni future. Questi test stanno diventando uno strumento fondamentale per la prevenzione e la diagnosi precoce di malattie genetiche che possono influire significativamente sulla qualità della vita.

Quali sono le malattie genetiche ereditarie?

Le malattie genetiche ereditarie vengono trasmesse dai genitori alla prole e possono essere causate dalle mutazioni in uno o più geni. Si tratta di malattie dominanti, in cui un genitore è sia portatore che malato, e di malattie recessive, in cui entrambi i genitori sono solo portatori e non conoscono la malattia. Di solito la malattia non è nota fino alla nascita di un figlio malato che ha ereditato la mutazione da entrambi i genitori. 

Le malattie genetiche non ereditarie, invece, nascono da nuove mutazioni genetiche. Queste mutazioni non sono quindi presenti nei genitori, ma compaiono per la prima volta nel bambino durante il suo sviluppo. Tuttavia, una stessa malattia può avere più origini e può essere sia ereditaria che nuova. 

Quali sono le malattie genetiche più comuni?

L’anomalia cromosomica più comune, che spesso insorge de novo durante la divisione dell’ovulo o dello spermatozoo, è la sindrome di Down, cioè la trisomia del cromosoma 21. 

Le malattie ereditarie recessive più diffuse sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sordità, la sindrome dell’X fragile e la fenilchetonuria. 

Altre malattie genetiche molto comuni sono:

• neurofibromatosi
• sindrome di Marfan
• corea di Huntington
• distrofie muscolari
• disturbi metabolici
• tumori ereditari del seno e delle ovaie (BRCA1 e BRCA2)

Come fare il test per le malattie genetiche e perché farlo

Test genetici prima della gravidanza

L’esame genetico di base è la determinazione del cariotipo, cioè della composizione cromosomica di un individuo. I cromosomi sono importanti per il normale funzionamento e la divisione cellulare e il loro numero e la loro struttura corretta sono essenziali per la salute umana.

Infatti, la maggior parte delle persone è portatrice di circa 2-10 malattie genetiche monogeniche, come la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale.

Non sviluppano la malattia in prima persona, ma se pianificano una famiglia con un altro portatore, corrono un rischio del 25% di avere una prole con una grave malattia genetica. Un altro test genetico è il test genetico preimpianto (PGT), un metodo che consente di selezionare un embrione sano senza un carico genetico specifico.

Test genetici durante la gravidanza

Durante la gravidanza, si possono eseguire test prenatali come l’amniocentesi o il test prenatale non invasivo (NIPT) per rilevare anomalie genetiche nel feto.

Come vengono eseguiti i test genetici in Repromeda

In Repromeda, diamo importanza ad un approccio individuale e alla tecnologia moderna. Per la maggior parte dei test genetici è sufficiente un prelievo di sangue. Tuttavia, quando eseguiamo test genetici sugli embrioni, analizziamo diverse cellule direttamente dall’embrione.

Cariotipo

Per determinare il cariotipo, isoliamo innanzitutto i globuli bianchi da un campione di sangue, che poi mettiamo in coltura per ottenere quantità sufficienti. Stimoliamo quindi queste cellule a dividersi. Nel momento in cui i cromosomi sono più visibili, interrompiamo chimicamente la loro divisione. Le trasferiamo su un vetrino da microscopio e le coloriamo per rendere i cromosomi più visibili. Li analizziamo quindi al microscopio, li disponiamo a coppie e verifichiamo che siano normali in numero e struttura per identificare eventuali anomalie genetiche.

PANDA (Analisi Diagnostica del PANnello)

Un campione del sangue di entrambi i partner è ideale per valutare il test PANDA. Da questi viene isolato il DNA. I nostri genetisti inizieranno a testare i geni selezionati. L’esame si conclude con un confronto dei geni mutati in entrambi i partner, in base al quale viene determinata la compatibilità genetica della coppia.

PGT

Alcune cellule vengono prelevate dagli embrioni nei giorni 5-6 del loro sviluppo. Gli embrioni vengono poi congelati e solo queste cellule prelevate vengono ulteriormente manipolate. Le cellule vengono poi analizzate nel laboratorio della genetica con il metodo del cariogramma.

PrenatalAdvance 

Il test può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gravidanza e richiede solo un campione di sangue della gestante. Cosi e possibile scoprire il sesso del bambino con un’affidabilità del 99%, il che è importante nel caso delle gravi malattie genetiche.

Quanto dura il test genetico

La durata di un test genetico dipende dal tipo di test. In Repromeda ci impegniamo a fornire i risultati più rapidi e accurati per ridurre al minimo i tempi d´attesa.

• I risultati del test del cariotipo saranno resi noti in circa 2-3 settimane dal momento del prelievo di sangue.
• Entro 4 settimane dal prelievo vi forniremo i risultati completi del PANDA e una descrizione delle mutazioni trovate nei vostri geni. Avrete un consulto con un genetista clinico per discutere le varianti e i rischi riscontrati.
• L’analisi genetica degli embrioni con i metodi Karyomapping o OneGene PGT richiede circa 3 settimane.
• Risultati del test PrenatalAdvance riceverete in 5-7 giorni.​

Il nostro laboratorio di genetica è leader nel settore. I nostri esperti hanno una vasta esperienza e utilizzano le tecnologie più avanzate.