Congresso a Valencia
26-29 Marzo si è tenuto a Valencia il Congresso PGDIS (Società Internazionale di Diagnosi Genetica Preimpianto) dedicato ai metodi di diagnosi genetica preimpianto (PGD) e screening genetico preimpianto (PGS).
A questo congresso, abbiamo presentato tre relazioni:
Karyomapping for Single-gene PGD
Segmental Aneuploidies in PGD Cycles for Single-gene conditions by Karyomapping.
The Incidence and Origin of Segmental Chromosome Abnormalities in Human IVF Embryos Detected During PGD and PGS.
Karyomapping
Due lecture erano dedicate al metodo Karyomapping che usiamo per la diagnosi genetica preimpianto di malattie monogeniche. Questo metodo abbiamo iniziato ad offrire nel 2014 e nel giro di tre anni del suo utilizzo, siamo diventati leader europeo e finora abbiamo esaminato più embrioni di tutti paesi dell’Unione europea.
Il principale vantaggio di questo metodo è quello di evitare il rischio che il feto avrà l’onere di carico genetico – come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, malattia di Huntington o il cancro ereditario. Karyomapping permette allo stesso momento effetuare l´esame delle aneuploidie – le modifiche numeriche cromosomiche che potrebbero derivare, ad esempio, la nascita di un bambino con la sindrome di Down. Karyomapping permette quindi la selezione di embrione senza carico genetico osservato prima del suo trasferimento nell’utero della donna.
