I test genetici predittivi sono un’area in continua evoluzione. Può aiutarci a prevenire e gestire le malattie e si scopre di più sulle predisposizioni genetiche a specifiche malattie attraverso test.
A che cosa serve il test?
Il cosiddetto test genetico predittivo aiuta a rilevare se vi è il rischio di complicazioni durante la gravidanza, o il rischio di concepimento del bambino colpito. Il nuovo test di compatibilità, che abbiamo preparato in REPROMEDA, è chiamato PANDA – panel diagnostic analysis – ed è progettato specificamente per le coppie che insieme vogliono avere bambino.
Chi può essere testato?
Il test è adatto non solo per le coppie di riproduzione assistita, ma anche per coloro che stanno cercando di concepire spontaneamente. Questo test offre la possibilità di trovare la cosiddetta compatibilità genetico-riproduttiva con un partner, cioè se ad una particolare coppia può nascere senza complicazioni un bambino sano. Anche se a prima vista sono entrambi in buona salute, possono essere portatori di malattie genetiche. Questo si può rilevare dal loro bambino. “Se entrambi i partner sono portatori della stessa malattia recessiva, potrebbe nascere un bambino con una malattia grave. Grazie ai test genetici predittivi sulla compatibilità riproduttiva, tuttavia, abbiamo l’opportunità unica di testare precisamente geni selezionati in entrambi i partner “, spiega la Dott.ssa Kateřina Veselá, PhD., direttrice della clinica di riproduzione assistita – Repromeda.
Che cosa rileva il test?
I pazienti possono scegliere il test di compatibilità più o meno estesi per testare da dieci a migliaia geni. I risultati del test genetico forniscono quindi informazioni uniche sulle cause dell’infertilità maschile, sulla possibile risposta delle ovaria femminili alla stimolazione ormonale o sui rischi associati alla terapia ormonale sostitutiva dopo l’impianto dell’embrione. Questo rende possibile personalizzare il trattamento per i pazienti ancora di più. Il test rileva anche le potenziali capacità genetiche per le malattie, le tendenze innate all’aborto e consente la prognosi dello sviluppo embrionale. Per alcune donne, può accadere che abortiscano ripetutamente senza che i medici trovino una ragione precisa. Ai tali pazienti il nuovo test può dare una risposta e una soluzione alla loro situazione.
Che cosa fare se Panda rileva il rischio?
Se si scopre che la coppia testata è a rischio, la può aiutare la medicina riproduttiva. Oltre a regolare la procedura di trattamento, è consigliato utilizzare un metodo chiamato test genetico preimpianto (PGT). Questo test può rilevare in anticipo il difetto genetico dell’embrione per prevenire successivi problemi. “Con i test genetici preimpianto, abbiamo molti anni di esperienza. Il risultato del metodo è la selezione di un embrione di cui siamo sicuri di essere geneticamente corretto prima dell’introduzione nell’utero. Ciò riduce il rischio di un aborto spontaneo, la necessità di un’interruzione della gravidanza per un difetto genetico o la nascita del bambino colpito “, spiega la Dott.ssa Kateřina Veselá, PhD. Anche se il campo dei test genetici sta ancora andando avanti, la medicina non è onnipotente. È sempre prevedibile che nessuno dei test disponibili oggi garantisca pienamente la nascita al 100 % di un bambino sano. Volete venire a farsi un test di compatibilità PANDA? Contattateci!
