Le malattie monogeniche sono malattie causate dalla disfunzione di uno dei nostri geni. Sono classificate come malattie rare, cioè si manifestano con un’incidenza inferiore a 5/10000 (cioè meno di 1 persona affetta ogni 2000 individui). Tuttavia, la gravità delle malattie rare è data dal fatto che esistono più di 8.000 malattie rare diverse, quindi il numero cumulativo dei pazienti nella popolazione non è affatto trascurabile.

Attualmente sono noti più di 8 000 disturbi monogenici. Queste includono la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, la corea di Huntington, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome di Marfan, l’emofilia, la sindrome di Charcot-Marie-Tooth, la neurofibromatosi e molte altre malattie rare.