L’aneuploidia è un’aberrazione cromosomica o una mutazione genomica in cui un cromosoma manca o dimorra in tutte le cellule. Ad esempio:

Aneuploidia autosomica

• Sindrome di Patau – trisomia del cromosoma 13.u.
• Sindrome di Edwards – trisomia del cromosoma 18.
• Sindrome di Down – trisomia del cromosoma 21.

Aneuploidia gonosomica

• Sindrome di Turner – condizione in cui un individuo ha solo il gonosoma X, aneuploidia gonosomica.
• Sindrome di Klinefelter – i gonosomi sono completati da un secondo cromosoma X – XXY.

Mosaici cromosomici

• Forma a mosaico della sindrome di Turner