Il DNA è alla radice della nostra unicità e i test genetici sono sempre più comuni ai giorni nostri. Questo non deve stupirci, in quanto il risultato del test può incidere fortemente sulla salute e sulla vita futura dei nostri figli. Avrete sicuramente già sentito parlare dei test genetici in gravidanza. Probabilmente sapete anche già che le coppie facenti ricorso alla procreazione medicalmente assistita possono richiedere il test genetico preimpianto, ma siete a conoscenza dell’esistenza dei test genetici predittivi, ovvero test del DNA di entrambi i partner prima del concepimento?

Cos’è il test PANDA e a cosa serve?

Il test PANDA , sviluppato a Brno dalla clinica Repromeda, rientra tra i test genetici predittivi. Il test PANDA è in grado di esaminare centinaia di mutazioni e varianti nel DNA, contribuendo a identificare le possibili cause dell’infertilità e a stabilire il trattamento più adatto. Il test aiuta inoltre a identificare le cause della poliabortività e permette di diagnosticare le mutazioni associate alla trombofilia, oltre alle quattro più frequenti malattie ereditarie gravi a trasmissione recessiva: fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sordità e sindrome dell’X fragile.

Il test è stato sviluppato principalmente come sostegno per le coppie con difficoltà di concepimento che fanno uso della procreazione medicalmente assistita. Tuttavia, l’infertilità non è l’unico problema che le coppie che desiderano avere un bambino devono fronteggiare. Per questo motivo, il test è adatto anche per le coppie che intendono concepire in maniera naturale. Il test è particolarmente consigliato in caso di ripetuti aborti spontanei, oppure per le coppie che hanno una storia clinica familiare di patologie genetiche gravi.

Non credo di avere problemi di fertilità, perché dovrei sottopormi al test? 

Anche se godete di buona salute e lo stesso vale per il/la vostro/a partner, è possibile che senza saperlo siate portatori di una patologia genetica. Questo può succedere anche in assenza totale di sintomi e limitazioni alla vita di tutti i giorni, ed è possibile che uno o entrambi dei partner sia completamente all’oscuro della propria predisposizione a sviluppare una patologia genetica. Questo può essere causa di problemi nel caso la coppia decida di avere bambini. Le coppie in cui entrambi i partner sono portatori della stessa patologia recessiva (nascosta) corrono un rischio piuttosto elevato di concepire un bambino malato. Se entrambi i genitori sono portatori, il rischio di trasmettere la patologia al bambino è del 25%. Per scongiurare questo rischio, è importante effettuare lo screening della coppia ancora prima dell’eventuale concepimento. In questo caso, si ricorre al cosiddetto test di compatibilità genetico-riproduttiva. Al test PANDA non si sottopongono soltanto le coppie che fanno parte della nostra clientela, ma anche tutti i donatori di gameti (donatrici ovuli e donatori sperma).

Un unico prelievo di sangue fornisce molte informazioni 

Il test PANDA può sembrare complesso, ma in realtà non si tratta di una procedura invasiva. Nonostante questo, può essere di grande aiuto. Entrambi i membri della coppia si sottopongono a un semplice esame del sangue. Il campione viene inviato a un laboratorio per le analisi genetiche. Una volta in laboratorio, un team di genetisti analizza una serie predefinita di geni. Per individuare i geni soggetti a mutazione è spesso sufficiente un’analisi dei 500 geni a più alto fattore di rischio. Il passo successivo è l’analisi dei geni soggetti a mutazione di entrambi i partner e la valutazione della compatibilità genetica della coppia. L’analisi della compatibilità genetica fornisce informazioni importanti sulla futura salute del bambino.

Il risultato del test indica che sono portatore, ho possibilità di concepire un bambino sano? 

Sì. Anche nel caso in cui il test indichi una predisposizione a patologie monogeniche o una mutazione che predispone all’abortività, è possibile concepire un bambino sano. In questo caso, la coppia ha la possibilità di ricorrere alla procreazione medicalmente assistita, e di sottoporre l’embrione a un test genetico preimpianto ancora prima del trasferimento in utero. Soltanto gli embrioni privi di geni mutati vengono impiantati in utero, in modo da prevenire la trasmissione della malattia al bambino.