Un’aberrazione cromosomica è una deviazione dalla norma. Si tratta delle mutazioni al livello cromosomico che possono essere strutturali o numeriche.

Le aberrazioni numeriche (numeriche) comprendono le euploidie (le aberrazioni cromosomiche si moltiplicano) o le aneuploidie, in cui l’aberrazione numerica coinvolge un solo preciso cromosoma. Un esempio di aberrazione cromosomica numerica è:

• sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21)
• sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18)
• sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13)