Se abbia mai subito un aborto desidera l’unico: che non ripetesse mai. Aborti ripetuti non sono a posto e sempre è necessario cercare la causa. Per mezzo del testing genetico preimpianto delle aneuploidie è possibile diminuire il rischio degli aborti e anche il rischio delle complicazioni durante la gravidanza oppure la nascita di un bambino handicappato e, al contrario, aumentare il tasso di successo dell’inseminazione artificiale.
Che cosa sono le aneuploidie? Possono impedire l’impianto dell’embrione?
Lo stato in cui l’embrione ha un cromosomo in più o, al contrario, un cromosome manca si chiama aneuploidia. Questi difetti di cromosomi che sono creati per accidente durante la maturazione di ovociti, spermatozoi o lo sviluppo dell’embrione possono presentarsi anche quando la coppia non ha nessune complicazioni genetiche. Quindi, in confronto con il testing genetico preimpianto delle malattie monogeniche (PGT-M) che cerca specifici difetti ereditari, PGT-A rivela quelli nuovamente creati.
L’embrione aneuploide può impiantarsi nel corpo della donna, ma queste gravidanze spesso terminan con un aborto spontaneo o nascita di un bambino affetto da ad esempio sindrome di Down (cromosome 21 eccedente), sindrome di Edwards (cromosome 21 eccedente) oppure sindrome di Patau (cromosome 21 eccedente).
In quali casi dovremmo testare gli embrioni?
Oltre agli aborti ripetuti ci sono altri motivi per scegliere il PGT-A. Si tratta di, ad esempio, tranfer ripetuti senza successo negli cicli FIVET precedenti, nascita di un bambino con un difetto dello sviluppo, parametri dello spermiogramma inferiori, stati dopo la cura delle malattie oncologiche per mezzo di chemoterapia o radioterapia e altro.
Se ha 35 anni e più l’esame dei vostri embrioni è assolutamente appropriato. A seconda delle ultime ricerche, i difetti cromosomici sono il motivo principale perché la fertilità diminuisce in donne di età avanzata.
Il nuovo test PANDA (pannello di analisi diagnostica) può informarvi se ci sia un rischio che potrebbe influenzare il concepimento o lo svolgimento della gravidanza e quindi se sia appropriato testare i vostri embrioni. Questo pannello vi dice, tra l’altro, se siate con il suo partner compatibili dal punto di vista genetico e riproduttivo e se possiate avere un bambino sano senza complicazioni.
Come si svolge il PGT-A e che cosa gli precede?
Gli embriologi fecondano ovociti da spermatozoi e così si creano embrioni. Poi gli curano per 5-6 giorni, valutano la loro qualità e lo sviluppo. Appena gli embrioni sono nello stadio dello sviluppo giusto, ciò significa lo stadio della blastocisti, si esegue biopsia (prelievo di alcune cellule). Successivamete, queste cellule vengono esaminate usando apparato MiSeq che rende possibile, grazie allo scanning di migliae parti di DNA, rivelare le mutazioni genetiche. Gli embrioni più promettenti con il numero di cromosomi normale vengono crioconservati e in alcuno degli altri vostri cicli uno le sarà trasferito.
