Si sente bene, sembra bene, non soffre di nessuna malattia più grave? Eppure può essere portatore di una malattia genetica oppure di un diffetto dello sviluppo. Il testing genetico preimpianto delle malattie monogeniche (PGT-M) vi dice il suo stato.
Esiste più di 5000 malattie rare. Quali sono le più soventi?
Non funzionamento di uno dei suoi geni ha come conseguenza l’origine di una delle malattie monogeniche ereditarie. Tra le più soventi si trovano ad esempio fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sordità ereditaria, sindrome di Marfan, còrea di Huntington o altre. Anche disposizioni ereditarie alle malattie tumorali, ad esempio BRCA1 e BRCA2. Ogni donna, uomo, famiglia ha il suo specifico problema genetico, perciò c’è bisogno avere un approccio individuale a ogni persona. Grazie ai laboratori equipaggiati d’avanguardia e al magnifico lavoro di specialisti è possibile al giorno d’oggi escludere praticamente qualunque malattia ereditaria rara o difetto dello sviluppo.
Carico genetico in famiglia. Che cosa significa? È possibile diffendersene?
Molto spesso, dei partner vengono a sapere del carico genetico in famiglia dopo aver concepito un bambino con una grave malattia genetica. La decisione seguente se subire l’interruzione o no porta con sé grande tensione psichica e fisica per entrambi i partner. L’interruzione può avere anche influsso malefico alla capacità della coppia di rimanere incinti nuovamente.
Grazie a PGT-M è possibile impedire di mettere al mondo un bambino handicappato. Grazie a PGT-M è possibile scegliere solamente un embrione sano per il transfer nell’utero.
Qual embrione è quindi il promettente? Adatto dal punto di vista genetico per il transfer nell’utero?
Il testing genetico preimpianto delle malattie monogeniche (PGT-M), prima chiamato la diagnosi genetica preimpianto (PGD), rappresenta un metodo che ci dice con sicurezza vicino al 100 % se l’embrione esaminato è promettente per il transfer nell’utero della donna. Come è questo embrione promettente? Questo embrione è sano, non è portatore di una malattia e non porta nessun carico genetico legato con il futuro sviluppo di una malattia.
Che cosa succede prima e durante PGT-M?
PGT-M è legato solamente con i metodi della riproduzione assistita e con la fecondazione extracorporea. Dopo aver passato tutti gli esami necessari e la consultazione di tutto il processo con il genetico della clinica è possibile procedere alla stimulazione ormonale e al prelievo degli ovociti della donna. Una volta fecondati gli ovociti si aspetta per 5-6 giorni (embrione nello stadio della blastocisti) prima che l’embrione sia preparato per il prelievo delle cellule necessari. Mediante un micromanipolatore si fa una biopsia (si prende un campione) dell’embrione sviluppandosi, è un gruppo di circa 7 cellule. Le cellule di DNA prelevate in questo modo servono a stabilire il patrimonio genetico dell’embrione. Si tratta di un metodo molto delicato, non rappresenta nessun rischio per il futuro feto.
Embriotransfer di un embrione sano.
Quando l’embrione è esaminato e valutato come adatto dal punto di vista genetico, è possibile passare all’embriotransfer fresco della blastocisti. La seconda variante è vitrificare (congelare) l’embrione in modo sicuro e successivamente trasferirlo nel seguente ciclo – il crioembriotransfer (KET). Se la coppia abbia più embrioni promettenti è possibile congelare tutti e conservarli per futuro utilizzo. Successivamente possono essere usati nel caso in cui il primo transfer sia senza successo o in futuro se la coppia vorrà un altro bambino.
Quali sono altri vantaggi di PGT-M?
Il più sicuro metodo per il testing genetico preimpianto delle malattie monogeniche è Karyomapping. Questo metodo rende possibile eseguire anche PGT-A, cioè testing genetico preimpianto degli embrioni aneuploidi. Perciò, per il transfer nell’utero sono scelti solamente gli embrioni promettenti con il numero corretto di cromosomi.
Un grande vantaggio per le coppie con rischi genetici è anche la possibilità di pagare il testing preimpianto dall’assicurazione sanitaria.
