La trisomia è una delle numerose aberrazioni cromosomiche (mutazioni a livello cromosomico). Si tratta di un’aneuploidia in cui manca un cromosoma. Invece di due cromosomi, ne sono presenti tre. Esempi di trisomie sono:
Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21),
sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18),
Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13).