Ogni donna che desidera di avere un bambino vuole l’unica cosa: affinché il suo bambino nasca sano. L’età delle primipare sempre aumenta e con questo aumenta anche il rischio delle complicazioni eventuali per quanto riguarda i tentativi di rimanere incinta, probabilità di difetti genetici dell’embrione o aborto. Però, la medicina moderna va sempre avanti, perciò molti test genetici sono oggi a disposizione. Questi test ci aiutano, tra l’altro, a rivelare il rischio della nascita di un bambino handicappato o se la gravidanza vada come dovrebbe.
Quale test scegliere?
Oggi, a seconda della fase della gravidanza o quando volete avere un bambino, è possibile scegliere un test genetico specifico che può valutare sia la “forma fisica” dei genitori sia dell’embrione o del bambino concepito. Quale test scegliere e che cosa offrono? “Dipende da quando i partner vogliono avere un bambino o dalla fase della gravidanza. I procedimenti della riproduzione assistita moderna rendono possibile scegliere la variante del test più adatta a ogni coppia”, chiarisce MUDr. Kateřina Veselá, PhD., la direttrice della clinica riproduttiva e diagnostica genetica Repromeda.
Adesso solo pensiamo ad avere un bambino
Ci sono molti test disponibili per rivelare la compatibilità riproduttiva genetica dei partner prima del concepimento. Sono indirizzati alle coppie che desiderano il proprio discendente, ma vogliono sapere se hanno delle supposizioni genetiche per malattie gravi o altre complicazioni. “Sebbene due persone siano sane al primo sguardo, possono avere predisposizioni per certe complicazioni per quanto riguarda concepimento o durante la gravidanza, oppure possono essere portatori di una malattia genetica che si mostrerà nel loro bambino”, aggiunge MUDr. Kateřina Veselá, PhD. da Repromeda. Basato sui risultati del test si può dire se c’è un rischio e qual’è questo rischio e, a seconda del risultato, si può raccomandare procedimento adatto.
Non posso rimanere incinta. Che cosa fare?
Se avete rivelato che l’unica possibilità di accontentare i vostri desideri di mettere su una famiglia è la fecondazione artificiale, è importante informarsi alla clinica quali test possono offrirvi. “Prima di iniziare la cura è appropriato sottoporsi ai test che vi danno informazioni uniche delle cause d’infertilità, del livello di risposta alla stimolazione ormonale o dei rischi associati con la somministrazione dei medicinali ormonali. Tramite il testing è anche possibile rilevare possibili predisposizioni genetiche per le malattie ereditari più comuni o predisposizioni congenite per aborti.” Grazie a questo è possibile personalizzare il trattamento per i pazienti ancora di più.
Nell’ambito della cura FIVET, alcune cliniche offrono anche il testing genetico preimpianto (PGT) grazie a cui è possibile rivelare un difetto genetico dell’embrione ancora prima del trasferimento nell’utero. “Abbiamo esperienze di molti anni con il testing genetico preimpianto. L’esito di questo metodo è la scelta dell’embrione del quale sappiamo già prima del trasferimento nell’utero che è a posto dal punto di vista genetico. Grazie a questo diminuisce il rischio dell’aborto spontaneo, necessità di interruzione per difetto genetico o nascita di un bambino handicappato”, chiarisce MUDr. Kateřina Veselá, PhD.
Sono incinta. C’è un test appropriato anche per me?
Anche le donne che sono incinte e non si sono sottoposte a nessun test possono assicurarsi durante la gravidanza che il bambino è a posto. I test prenatali non invasivi possono analizzare le abnormalità cromosomali più comuni, ad esempio sindrome di Down, Edwards o Patau.
“Se la donna è già incinta, e non dipende se naturalmente o dopo la FIVET, può sottoporsi a un test genetico del suo feto per le abnormalità cromosomali. Raccomandiamo PrenatalSafe test che, al contrario di altri test disponibili, analizza tutti i cromosomi e non solamente tre sindromi più comuni”. È possibile sottoporsi a questo test già dalla 10° settimana della gravidanza e i risultati sono disponibili fino a 3 giorni lavorativi. Un bonus piacevole può essere rivelazione del sesso del bambino già in questo primo stadio della gravidanza.
MUDr. Kateřina Veselá, PhD. aggiunge per concludere: “Sebbene il campo del testing genetico venga sempre avanti, la medicina non è onnipotente. È sempre necessario prendere in considerazione che oggi nessun test disponibile non garantisce pienamente la nascita di un bambino sano al 100 %.
