Il test citogenetico è un test genetico di base in cui si esamina la composizione cromosomica del paziente dal suo campione di sangue.
Le cellule del sangue contengono nel loro nucleo il DNA che trasporta le informazioni genetiche. Ad un certo stadio della divisione cellulare il DNA è visibile sotto forma delle formazioni fibrose facilamente colorabili; l’assemblaggio di queste formazioni produce il cariotipo umano e l’esame è chiamato cariotipizzazione. L’esame e la descrizione del cariotipo umano hanno regole internazionali che vengono seguite in tutti i laboratori citogenetici accreditati.
Il cariotipo umano normale presenta 22 coppie dei cromosomi (uno dalla madre, l’altro dal padre) e 2 cromosomi sessuali che determinano il sesso dell’individuo.
