Il 28 Febbraio é una giornata dedicata alle malattie rare in tutto il mondo. Si richiama l’attenzione sui problemi di malattie che hanno un ampio spettro di manifestazioni e un forte impatto sulla qualità della vita delle persone colpite. Tra le malattie rare più comuni ci sono la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale, ma comprende anche la malattia di Huntington, la sindrome di Marfan, distrofia muscolare o neurofibromatosi.

Anche se queste malattie sono chiamate rare, si sono note più di 8000, un numero significativo. Secondo le statistiche, queste malattie riguardano il 5% delle persone. Essi sono più spesso diagnosticati nei neonati e nei bambini, ma ci sono anche malattie con insorgenza tardiva, che possono verificarsi in età adulta.

Le malattie rare hanno più spesso una base genetica e sono quindi ereditari – vengono trasmesse dai genitori ai figli. Attualmente, tuttavia, vi è un metodo che può prevenire la trasmissione della malattia alla generazione successiva. Il metodo di diagnosi genetica preimpianto (PGD) rileva l´ embrione con gene mutato che causa la malattia. Con questo metodo le coppie a rischio della trasmissione di una malattia genetica hanno la possibilità di avere figli sani. Per saperne di più sul metodo PGD che offriamo Vi preghiamo di visitare le nostre pagine nella sezione Genetica.