PGT-SR: difetti cromosomici strutturali

Il test genetico preimpianto per difetti strutturali del cromosoma (PGT-SR), noto prima come diagnosi genetica preimpianto (PGD), è adatto a coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori di traslocazione bilanciata o altri riarrangiamenti strutturali dei cromosomi. Attualmente è possibile esaminare  la maggior parte delle traslocazioni con il metodo NGS (Next Generation Sequencing).

Che cosa sono le traslocazioni?

Le traslocazioni rappresentano le anomalie strutturali più comuni dei cromosomi che si verificano con una frequenza di circa 1:625. In individui che sono portatori di traslocazione bilanciata non si manifestano segni di difetti inerenti allo sviluppo o altre disabilità o malattie. Il problema però si pone nel caso della riproduzione, quando si possono sviluppare spermatozoi o ovuli che non contengono la giusta quantità di materiale genetico, ossia una parte manca o è in eccesso. Se tali spermatozoi e ovuli sono coinvolti nella fecondazione, si sviluppa un individuo geneticamente anormale con diversi difetti inerenti allo sviluppo e gravi disabilità degli organi. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il feto viene abortito spontaneamente o il difetto inerente allo sviluppo viene rilevato nell’ambito della diagnosi prenatale.

Come si esegue il PGT delle traslocazioni?

Attualmente, è possibile eseguire un esame degli embrioni per verificare la presenza di traslocazioni anche utilizzando la tecnologia a microchip, ossia utilizzando speciali chip con risoluzione più alta che sono in grado di rilevare anche difetti molto piccoli a livello di parti di cromosomi. Il vantaggio di utilizzare il metodo NGS è che, determinando la traslocazione, è possibile allo stesso tempo eseguire anche il test preimpianto delle aneuploidie.