PGT-A: aneuploidie

La diagnosi genetica preimpianto per la traslocazione (o altri difetti strutturali dei cromosomi) è adatta alle coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori di traslocazione bilanciata o di altri riarrangiamenti strutturali dei cromosomi. Attualmente è possibile esaminare la maggior parte delle traslocazioni con il metodo NGS (Next Generation Sequencing) o utilizzando il metodo del Karyomapping.

Che cosa sono le traslocazioni?

Le traslocazioni rappresentano le anomalie strutturali più comuni dei cromosomi che si verificano con una frequenza di circa 1:625. In individui che sono portatori di traslocazione bilanciata non si manifestano segni di difetti inerenti allo sviluppo o altre disabilità o malattie.

Il problema però si pone nel caso della riproduzione, quando si possono sviluppare spermatozoi o ovuli che non contengono la giusta quantità di materiale genetico, ossia una parte manca o è in eccesso.

Se tali spermatozoi e ovuli sono coinvolti nella fecondazione, si sviluppa un individuo geneticamente anormale con diversi difetti inerenti allo sviluppo e gravi disabilità degli organi. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il feto viene abortito spontaneamente o il difetto inerente allo sviluppo viene rilevato nell’ambito della diagnosi prenatale.

Come faccio a sapere se ho una traslocazione?

L’esame di base presso la nostra clinica è il prelievo di sangue per l’esame del cariotipo. Questo esame permette di determinare il numero di cromosomi e la presenza della traslocazione cromosomica. La traslocazione può causare spesso aborti. Le coppie in cui la donna abortisce ripetutamente dovrebbe sottoporsi all’esame del cariotipo.

Che cos’è la PGD?

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è un metodo utilizzato nell’ambito della fecondazione assistita durante la quale si sceglie un embrione sano prima del trasferimento nell’utero della madre.

Il vantaggio principale di tale procedura è quello di trasferire un embrione senza difetto genetico (senza traslocazione). In questo modo si riduce al minimo il rischio di aborto o di parto di un bambino disabile e si riduce significativamente la durata del trattamento dell´infertilità.

Svolgimento della PGD

Attualmente è possibile eseguire un esame degli embrioni per la traslocazione usando il sequenziamento di nuova generazione (NGS) che è in grado di rilevare anche difetti molto piccoli al livello delle parti di cromosomi. Il vantaggio di utilizzare il metodo NGS è che, determinando la traslocazione, è possibile allo stesso tempo eseguire anche lo screening genetico preimpianto.

Prima della PGD…

Prima di essere accettata nel programma di fecondazione assistita con l’utilizzo della PGD, ogni coppia deve sottoporsi a diversi esami. All’inizio del ciclo di fecondazione in vitro utilizzando la diagnosi genetica per la traslocazione, la donna viene sottoposta a stimolazione ormonale. Successivamente vengono prelevati gli ovuli che vengono fecondati con gli spermatozoi e, dopo una coltura di cinque giorni, dagli embrioni viene prelevato un gruppo di circa sette cellule. Questo metodo è estremamente delicato per l’embrione e non presenta alcun rischio per il futuro feto.

Esecizione dell’analisi genetica

Il DNA della cellula prelevata viene quindi utilizzato per analizzare la struttura genetica e stabilire se l’embrione è portatore o meno della traslocazione in questione. Siamo quindi in grado di dire con certezza vicina al 100% che l’embrione testato è sano o portatore di traslocazione bilanciata o non bilanciata. Questo embrione non si anniderebbe nell’utero o verrebbe abortito, eventualmente potrebbe portare alla nascita di un bambino con difetto congenito dello sviluppo.

Successivamente…

Gli embrioni che sono valutati come geneticamente adatti si congelano molto delicatamente (mediante vitrificazione) in azoto liquido. Successivamente un embrione viene trasferito nel ciclo seguente. Gli altri embrioni sani possono essere utilizzati per un altro trasferimento o in futuro, se la coppia desidera un altro bambino.